Down Sindrom, Mengenal Penyebab, Gejala dan Cara Penanggulangannya

 Apa itu Down Sindrom?

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel menghasilkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21.

Sindrom down menyebabkan penampilan wajah yang khas, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, dan dapat terkait dengan tiroid atau penyakit jantung.

Program intervensi dini bersama tim terapis dan pendidik khusus yang dapat mengobati situasi spesifik setiap anak akan membantu mengelola sindrom Down.

Down Sindrom atau sindrom Down merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.

Penyebab Down Sindrom

Penyebab dari Down Syndrome ini terjadi dikarenakan kesalahan pembelahan sel yang terjadi pada saat embrio yang disebut “nondisjunction” embrio yang biasanya mengahsilkan 2 salinan kromosom 21, justru menghasilkan 3 salinan kromosom 21. Sindrom Down terbagi dalam tiga jenis, yaitu:

  • Trisomi21
    Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.
  • Mosaik
    Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ciri-ciri Down syndrome pada penderita jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21.
  • Translokasi
    Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. sindrom Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Apakah Don Sindrom bisa disembuhkan? Bagaimana?

Karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka dibutuhkan peran aktif bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome.

Pengobatan dan Pencegahan Down Syndrome

Pengobatan Down syndrome bertujuan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya dan membantu penderita dalam beraktivitas. Metode pengobatannya dapat berupa terapi atau pemberian obat-obatan.

Down Sindrom dapat dicegah dengan cara berikut

Sindrom Down atau Down Sindrom sebenarnya dapat dicegah, cara pencegahannya adalah sebagai berikut:

1. Hamil di Usia yang Tepat

Faktor risiko memiliki anak dengan sindrom down lebih tinggi terjadi jika ibu hamil di usia terlalu muda ataupun terlalu dewasa. Usia paling baik bagi ibu mengandung adalah 20-34 tahun.

Adanya hubungan antara usia ibu hamil dengan down syndrome telah diketahui oleh banyak orang. Pada awal 1900-an, para peneliti memperhatikan anak-anak yang terlahir dengan kondisi ini seringkali merupakan anak terakhir dari keluarga besar yang lahir tidak lama sebelum seorang wanita mengalami menopause.

2. Melakukan Pemeriksaan Kromosom

Awal kehamilan adalah waktu yang tepat untuk memeriksakan kromosom. Ini bertujuan mengetahui apakah ada kromosom tambahan penyebab down syndrome yang dijumpai pada janin, sehingga kemungkinan mengalami kelainan bisa dideteksi lebih dini.

3. Melakukan Screening dan Tes Diagnostik

Upaya pencegahan selama kehamilan bisa dilakukan dengan screening dan tes diagnostik. Ini bertujuan agar kemungkinan kelainan genetik bisa dideteksi sejak dini.

Screening USG lebih dianjurkan ketika usia kehamilan menginjak usia 11 sampai 13 minggu. Khusus bagi ibu hamil berusia di atas 35 tahun, USG bisa dilaksanakan di usia kehamilan antara 18 sampai 22 minggu.

4. Melakukan Tes Antenatal

Tes antenatal adalah pemeriksaan cairan ketuban dan darah secara berkala untuk membantu deteksi dini down syndrome, atau kelainan lainnya pada anak.

5. Melakukan Pemeriksaan Kehamilan Rutin

Pemeriksaan rutin ini diperlukan demi menjaga kesehatan ibu dan janin, mencegah munculnya penyakit, serta mendeteksi kelainan, seperti sindrom down agar bisa ditangani sejak dini.

WHO menganjurkan ibu hamil melakukan pemeriksaan satu kali pada trimester pertama, dua kali pada trimester kedua, dan lima kali pada trimester ketiga. Sementara Kemenkes RI punya anjuran yang sama dengan WHO di trimester pertama dan kedua. Namun di trimester ketiga, Kemenkes RI hanya menganjurkan dua kali pemeriksaan.

6. Olahraga Teratur

Olahraga ringan khusus bagi ibu hamil secara rutin akan membantu membuat kesehatan ibu dan janin tetap terjaga. Pilih olahraga yang aman bagi kamu dan janinmu ya. Kamu bisa bertanya kepada Dokter ahli kandungan.

7. Konsumsi Asam Folat

Nutrisi tidak hanya dibutuhkan oleh sang ibu, tetapi juga sang bayi agar lahir dengan sehat. Nah, salah satu nutrisi yang penting untuk mencegah down syndrome adalah asam folat. Sebuah studi baru menunjukkan bahwa mungkin ada kaitannya antara down syndrome dengan caca tabung saraf, dan meminum suplemen asam folat sebelum dan selama awal kehamilan merupakan cara yang efektif untuk mencegah keduanya. Ibu dianjurkan untuk mengonsumsi 400 mikrogram asam folat setiap hari.

8. Hindari Stres

Ternyata, stres berdampak buruk bagi kesehatan janin. Banyak hal yang bisa membuat ibu hamil stres. Penyebab utama stres ibu hamil adalah kekhawatiran akan banyak hal. Ketika rasa cemas ini muncul secara berlebihan dan terus-menerus, tentunya ini tidak baik bagi kesehatan ibu dan janin.

9. Istirahat Cukup

Terlalu banyak aktivitas dan kurang istirahat berdampak buruk bagi kesehatan ibu hamil dan janin. Ambillah istirahat yang cukup demi kesehatanmu dan janin.

10. Hindari Kebiasaan yang Berakibat Buruk Bagi Kandungan

Misalnya mengonsumsi terlalu banyak fast food, minuman beralkohol, kebiasaan merokok, serta tak menggunakan masker saat terpapar polusi. Saat hamil, ibu perlu lebih memerhatikan kebiasaan-kebiasaan lama dan segera berubah ketika ibu memiliki kebiasaan buruk ini.

 

 

 

Komentar